פיגור שכלי

תסמונת פראדר ווילי

תסמונת פראדר ווילי

תסמונת פראדר ווילי היא קבוצה של תופעות הנגרמות בעקבות פגם גנטי נדיר. הסימפטום הבולט ביותר, שחקירתו הובילה להגדרת התסמונת, הוא טונוס שריר נמוך. שלושה חוקרים

לקריאת המאמר »
PKU

מהי פנילקטונוריה – PKU?

פנילקטונוריה, או בקיצור-PKU, היא מחלה תורשתית ומטבולית, המופיעה אחת ל-10,000 לידות בקירוב בישראל. המחלה נוצרת בעקבות חוסר באנזים הנקרא פניל-אלנין הידרוקסילאז. תפקידו של אנזים זה

לקריאת המאמר »
פיגור סביבתי

מהו פיגור סביבתי?

המילה פיגור מתייחסת למצב בו התפתחותו של ילד בתחום או בתחומים מסויימים מפגרת, כלומר מתעכבת מעבר הטווח הגילאים הצפוי להתפתחותה של אותה יכולת. המונח מתאר

לקריאת המאמר »
דילוג לתוכן