מהי תסמונת רט?

תסמונת רט היא מחלה גנטית, שגורמת לליקויים התפתחותיים נוירולוגיים מגוונים. רב הנפגעות של התסמונת הן בנות, ושכיחותה כ-0.001% מהלידות של בנות.

הפרט האופייני ביותר לתסמונת רט הוא קיומה של התפתחות תקינה עד נקודה מסויימת, שאחריה יש נסיגה ברורה, אובדן של תפקודים שנרכשו והפסקת ההתפתחות הנורמאלית.

סימפטומים של תסמונת רט

מהלך ההריון והלידה של ילדות הסובלות מתסמונת רט הוא תקין, וכך גם חודשי החיים הראשונים, מלבד איחורים התפתחותיים קלים.

התסמינים מופיעים למעשה רק לאחר תקופה של התפתחות תקינה בסך הכל, בדרך כלל בין גיל חצי שנה לגיל שנתיים וחצי. כאשר מתחילה התסמונת לתת אותותיה, ניתן להבחין מבחינה חיצונית בהפסקת הגדילה של היקף הראש. התסמינים הבולטים יותר הם התנהגותיים וקוגניטיביים.

יכולות שכבר נרכשו על ידי הילד נעלמות. הישגים מוטוריים נאבדים, בעיקר מיומנויות הקשורות בתפקוד הידיים. הילדות נראות יותר ויותר מנותקות מבחינה חברתית, הן מתקשות לתקשר, ומאבדות את המיומנויות השפתיות שרכשו עד אותו שלב.

ניתן להבחין בתנועות סטריאוטיפיות (בדומה לילדים הסובלים מאוטיזם – תנועות חוזרות וחסרות מטרה כגון מחיאת כפיים, משיכה בקבוצת שיער וכד'). ילדים הסובלים מתסמונת רט סובלים מדיספרקציה תנועתית ומילולית (כלומר, קושי לתכנן את התנועות וליישם אותם).

ישנם סימנים נוספים שמופיעים בשכיחות גבוהה אצל הלוקות בתסמונת רט, אך אינם מחייבים על מנת להגיע לאבחנה. לעיתים ניתן לזהות הפרעות נשימה כגון היפר- ונטילציה או עצירות נשימה, הפרעות בשינה, טונוס שרירים נמוך, הפרעות וסקולריות, ועצירת הגדילה.

אבחון התסמונת נעשה על ידי תצפיות קליניות בסימפטומים שתוארו, אם כי ניתן כיום לערוך גם בדיקות גנטיות.

גורמים לתסמונת רט

תסמונת רט היא מחלה גנטית, שנובעת ממוטציה של גן הנמצא על כרומוזום X. הגן הזה הוא דומיננטי, אך אצל בנות, קיים גן מקביל על כרומוזם X  השני, ולכן העוברים יכולים לשרוד.

ככל שהדומיננטיות של הגן הפגוע גדולה יותר, כך ביטויי התסמונת יהיו קשים יותר. לעומת זאת, אצל בנים אין כרומוזום X נוסף, ולכן בדרך כלל הליקוי כל כך קשה, שהעובר פשוט לא שורד.

לכן כמעט כל הלוקות בתסמונת רט הן בנות, וגם אם נולד בן הסובל מהתסמונת הוא בדרך כלל לא יאריך חיים. אפשרות נוספת, היא שאצל בנים מופיעה התסמונת באופן שונה מאשר אצל בנות, ולכן לא מאבחנים אותם באותו אופן.

טיפול בתסמונת רט

תסמונת רט היא מחלה שאי אפשר לטפל בה. מחלה שנובעת ממוטציה גנטית גורמת למעשה לשינויים בלתי הפיכים בייצור החלבונים הדרושים להתפתחות ולקיום של מערכות הגוף השונות, וללא הייצור התקין של אותם חלבונים לא ניתן לעצור את הנסיגה של החולות, ולא ניתן לתקנה.

עם זאת, ישנם טיפולים תומכים רבים שיכולים לעזור לילדות ולבני משפחתם להתמודד עם נזקי המחלה, ולהגיע לתפקוד הטוב ביותר האפשרי בהתאם לתנאים.

חלק מהילדות יכולות להרוויח מטיפולים של פיזיותרפיה על מנת לתרגל מחדש מיומנויות של כפות הידיים כדי שיוכלו לתפקד ברמה בסיסית. כך גם תרגול אצל קלינאית תקשורת (בדומה לעבודה הנעשית עם ילדים אוטיסטים), יכולה לקדם צורות תקשורת מילוליות ובלתי מילוליות. תמיכה חברתית ונפשית לילדים וגם לבני המשפחה המטפלים בהם מומלצת מאוד.

המחקר סביב טיפולים רפואיים בתסמונת רט מתמקד כיום באפשרויות לטיפולים גנטיים. המטרה היא להבין את הליקוי הגנטי, ולסייע בייצירת החלבונים החסרים, או בשימוש בחלבונים שכן מיוצרים.

עיקר העבודה היא בניסיון למצוא דרך למנוע את הנסיגה התפקודית של הלוקות בתסמונת, אך נכון להיום נראה שהעבודה סביב הטיפולים ברמה הגנטית עדיין נמצאת בחיתוליה, ולא ידוע על דרך לעצור את הנסיגה או להחזיר את הגלגל אחורנית.