מילון מונחים
גישה לטיפול באוטיזם המבוססת על תאוריות התנהגותיות הטענות שניתן ללמד התנהגות על ידי התנייה גמול ותוצאה. גישה זו פותחה על ידי ד"ר לובס (Lovaas).
הפרעה התפתחותית נוירולוגית
הפרעה ביכולת הקשב לטווח ארוך. או חוסר תשומת לב לדברים שאינם במרכז תשומת הלב של הלוקה (ריכוז יתר).
הפרעה התפתחותית נוירולוגית
להפרעה זו יש תסמינים משלוש קבוצות:
* קשב - היכולת להתמקד בפעילות המנטאלית הנכונה
* ריכוז - היכולת לשמור על מיקוד זה למשך זמן סביר
* פעלתנות יתר
תבנית ייחודית חריגה לתפקוד חברתי המתעוררת במהלך חמש השנים הראשונות לחיים. בדרך כלל מלווה הבפרעות התנהגותיות ונפשיות.
ליקוי התפתחותי בקרב ילדים בגילאים 6-12 מערכת העצבים איננה מתפתחת ומתפקדת באופן נורמאלי על פי "לוח הזמנים" הגנטי הרגיל מצב של חוסר בשלות ותפקוד עצבי לקוי.
רמת הביצוע של פעילויות יומיומיות הדורשות קואורדינציה מוטורית הינה נמוכה באופן מהותי מזו המצופה מהאדם על פי גילו הכרונולוגי ומנת המשכל שלו.
מדובר במדד התפתחותי, המשקף את רמת ההתפתחות של הילד, המתקבל משיכלול גילו התפקודי חלקי גילו הכרונולוגי.
המשמעות המסורתית- ילדים בעלי הפרעה זו עשויים לפעול, לדבר, לחשוב או להתנהג באופן שונה מאוד מתלמידים אחרים בני גילם . בדרך-כלל אין הם אוהבים קרבה לאחרים . מתקיים אצלם איחור או תפקוד לקוי בתחומים הבאים: באינטראקציה חברתית, בשימוש בשפה בתקשורת חברתית וסימבולית או במשחקי דמיון. ילדים אלה מתקשים ביחסי חברות וקשר עם אחרים. איחור או חסר טוטאלי בשימוש בשפה, בשימוש אדיוסינקרטי וחזרתי בשפה. התנהגויות נוספות עשויות להיות התעסקות חזרתית בחפצים קטנים , נפנוף ידיים או אצבעות ובנדנוד של אברי הגוף .
בודק ממה נובעים הקשיים. ניתן לבצע אבחון בעברית, במתימטיקה ובאנגלית. האבחון מברר האם קיימת לקות למידה בתחום. בודק יכולות קגנטיביות, חשיבה, קשב, זיכרון וארגון.
אבחון התפתחותי מיועג לילדים על גיל 3, ומתבצע ע"י רופא התפתחותי ו/או פסיכולוג התפתחותי. מטרתו לקבוע אם התפתחותו של הילד תקינה או מתערכבת האחר מהתחומים הבאים: יכולת מוטורית (תנועתית), קוגניטיבת, חברתית ורגשית.
בדיקת תקינות פעולת מערכת העצבים המרכזית. הבדיקה כוללת פעילויות שונות, כמו: שווי משקל, תנועות יד, מעקב בעיניים אחר חפצים ועוד.
מושג המשמש לתיאור ניתוח התפתחותו של הילד בתחומי ההתפתחות השונים, וזאת לאחר בחינה ובדיקה של התוצאות ההערכות והמסקנות שהופקו מהדיאגנוזה. אנשי המקצוע צריכים לספק להורים תיאור מדויק ומפורט של מאפייני ההתפתחות של הילד, ובכללם תחומי היכולת ואופן הלמידה של הילד.
מושג המתאר תינוקות וילדים הזקוקים להתערבות מוקדמת מכיוון שהם : מתעכבים בהתפתחותם- משתמשים במושג זה כאשר הילדים לא השיגו מיומנויות ויכולות שמצפים שירכשו ע"י ילדים בני גילם. איחור יכול להופיע בכל אחד מהתחומים הבאים: בפיסי , בחברתי, ברגשי באינטלקטואלי, בדיבור ושפה ו/או בהתפתחות מסתגלת, (התנהגות זו מכונה לעיתים גם מיומנויות לעזרה-עצמית הכוללות : לבוש, חינוך להיגיינה אכילה וכו ') או - אובחנו בלקות פיסית או מנטאלית שהסבירות שתגרום לעיכוב התפתחותי היא גבוהה, כמו: חריגות כרומוזומית, הפרעות גנטיות, ליקויים חושיים חמורים כמו שמיעה וראייה, בעיות המצביעות על הפרעה בהתפתחות מערכת העצבים, זיהומים - הפרעות כתוצאה מחשיפה לרעלנים הכוללים תסמונת אלכוהול עוברי והפרעות קשר חמורות. שימו לב : לעיתים השימוש במושג איחור התפתחותי הוא שגוי מפני שהוא מעביר מסר מוטעה בו הילד עשוי להשיג את שאיחר.
המשמעות המסורתית- ילדים בעלי הפרעה זו עשויים לפעול, לדבר, לחשוב או להתנהג באופן שונה מאוד מתלמידים אחרים בני גילם . בדרך-כלל אין הם אוהבים קרבה לאחרים . מתקיים אצלם איחור או תפקוד לקוי בתחומים הבאים: באינטראקציה חברתית, בשימוש בשפה בתקשורת חברתית וסימבולית או במשחקי דמיון. ילדים אלה מתקשים ביחסי חברות וקשר עם אחרים. איחור או חסר טוטאלי בשימוש בשפה, בשימוש אדיוסינקרטי וחזרתי בשפה. התנהגויות נוספות עשויות להיות התעסקות חזרתית בחפצים קטנים , נפנוף ידיים או אצבעות ובנדנוד של אברי הגוף .
האופטומטריסט עוסק במדידת חדות ראייה, ומטפל בבעיות ראייה הקשורות לתפקוד העיניים, פזילה, מיקוד ראיה, מיקוד וקשיי ראיה שונים.
לקוח מיוונית-שיכתוב נכון.
זו מערכת הסימנים והכללים המשמשים לייצוג גרפי של שפה. נכללים בה הסימנים הגרפיים המשמשים לכתיבה (אותיות, לוגוגרמות, סימנים דיאקריטיים, סימני פיסוק, וכו'), והחוקים המתארים כיצד יש להשתמש בהם, כולל חוקי כתיב ופיסוק.
תהליך בו האדם קולט ומעבד את המידע בעזרת החושים: מגע,טעם, ריח צליל וראייה . תהליך בין-חושית זה כולל גם את האופן שבו הילד תופס את גופו את העולם שסביבו, או את האופן שהוא מתאים את עצמו לעולם. ע"פ התיאוריה של אינטגרציה בין-חושית, חלקים רבים של מערכת העצבים פועלים בו זמנית על-מנת שהילד יוכל לבצע אינטראקציות יעילות עם הסביבה ויחווה סיפוק מתאים. אינטגרציה חלשה עלולה להפריע לפעולות רבות הנחוצות לתפקוד יומי, כמו צחצוח שיניים פעילות עם ציוד משחקי ואפילו חיבוק .
את אסטרטגיות למידה מתכננים מראש והן נועדות לשפר את יכולת הלמידה ולעקוף את הקשיים של הילד.
השפ העממי - מחלת הנפילה. הפרעה נויירולוגית שכיחה ביותר. יכול לנבוע החבלות ראש, גידולים בראש או פגמים התפחותיים.
גן במסגרת חוק החינוך המיוחד לילדים בני 3 ומעלה בעלי צרכים מיוחדים אשר עברו הערכות, וועדת השמה קבעה שהם מתאימים למסגרת מיוחדת. מסגרת, שנתענה על הצרכים המיוחדים שלהם ותתמוך בקידומם.
גן במסגרת החינוך הרגיל אשר כשליש מהלומדים בו הם תלמידים בעלי צרכים מיוחדים בדרך כלל בעל רמת אינטליגנציה תקינה
הגן מאפשר מפגש חינוכי-חברתי בין ילדים בעלי צרכים ייחודיים לבין ילדים בעלי התפתחות תקינה.
גן תקשורתי הינו גן במסגרת החינוך המיוחד אשר מיועד לילדים בעלי לקויות בתחום השפה והתקשורת כמו הרצף האוטיסטי (PDD, PDD-NOS).
מושג המשמש לתיאור ניתוח התפתחותו של הילד בתחומי ההתפתחות השונים, וזאת לאחר בחינה ובדיקה של התוצאות ההערכות והמסקנות שהופקו מהדיאגנוזה. אנשי המקצוע צריכים ספק להורים תיאור מדויק ומפורט של מאפייני ההתפתחות של הילד, ובכללם תחומי היכולת ואופן הלמידה של הילד.
החלה תורשתית ללא ריפוי.
המחלה פוגעת במערכת העצבים הלא רצונית (האוטונומית. הפגיעה מביאה לפגיעה במערכת התחושתית (הסנסורית) ובמערכת השרירית (המוטורית), לכן היא רב-מערכתית ומתבטאת בחוסר תיאום ושליטה על התפקודים הרצוניים והבלתי רצוניים של הגוף.
אצל יוצאי עדות אשכנז שעור המחלה גדול פי 100 משאר האוכלוסיה.
המחלה נתנת לאתור על-ידי בדיקה גנטית פשוטה. קופות החולים בארץ עורכות את הבדיקה לאשכנזים ללא תשלום. את הבדיקה עורך אחד מבני הזוג רצוי לפני הכוונה להוליד ילד משותף.
בעיה שמקורה במנזק במערכת ההעצבים השולטים בהיגוי או נזק במערכת ההיגוי. הקושי הוא בהיגוי התקין של הדיבור.
ליקוי למידה שבסיסו שפתי. האדם הלוקה בדיסלקציה מתקשה בהבנת מילים, משפטים, או פסקאות. לקות זו נחשבת גם כליקוי למידה ספציפי ביכולת הקריאה. אנשים עם דיסלקציה הם בעלי ראייה רגילה, אך הם מתקשים בזיהוי מילים. דיסלקציה מערבת גם יכולת פענוח, השמעת צלילים והבנה. טווח ההבחנה הוא מליקוי קל עד חמור. אחוז מסוים מהלוקים מסוגל -לקרא מילים מסופן לתחילתן.
לקות המופיעה לאחר שהאדם רכש את מיומנות הקריאה היא יכולה להיגרם כתוצאה מאירוע מוחי, חבלת ראש , דלקת קרום המוח, דלקות אוזניים או גידול.
הפרעה ביכולת המשפיעה על התנועה והקואורדינציה הדבר מוביל לסרבול תנועתי בעיות שפתיות ובעיות בתפיסה ובארגון החשיבה.
היכולת להבדיל בין שני צלילים, ולומר האם הם שווים או שונים.
היכולת להתמקד בצלילים כאשר יש רעשי רקע.
בדיקה קלה מהירה ולא פולשנית לבדיקת תקינות התנועה של עור התוף ועצמימי השמע באוזן התיכונה.
טונוס שרירים נמוך - מתאר מצב בו טונוס השרירים חלש מאוד והדבר עלול להשפיע על קואורדינציה של מוטוריקה גסה ועדינה. טונוס נמוך עלול גם להשפיע על התפתחות תקשורת ולמידה מתאימה.
ליקוי התפתחותי המאופיין ע"י יכולת קריאה מפותחת מהרגיל לפני גיל 5 או עניין מוגבר, באותיות מילים ומספרים. ליקוי המלווה בקושי מובהק ברכישת השפה, וכישורים חברתיים. לדים היפרלקסים הינם 'לומדים ויזוליים' - ילדים אלה מבינים את מה שהם רואים יותר טוב מאשר את מה שהם שומעים. הקשבה לדיבורם של אחרים, נשמע להם כמו שפה זרה.
הפרעת תנועה. חוסר היכולת לבצע תנועה תקינה או הופעת תנועות בלתי רצוניות. הפרעות תנועה יכולות להיות תוצאה של פגם מולד, מחלה (תורשתית, זיהומית או אחרת), פציעת מאמץ חזרתי, תוצאה של חבלה, תאונת צלילה או תופעת לוואי של תרופה.
מרחב תנועה וראייה הנמצא בצד אחד. יד ימין ועין ימין שייכות למרחב הימני. יש לשלוט במרחב זה כדי לבצע פעולות רבות כמו: פעילות מוטורית, אכילה, משחק וכתיבה.
תסמונת המוגדרת כלעיסה ובליעה חוזרת של אותה כמות אוכל, וכתוצאה מכך קיימת ירידה במשקל ובעיות גובה. התסמונת מופיעה בדרך כלל בשליש השני של השנה הראשונה בחיי הילד. התסמונת נצפית בדרך כלל אצל בנים ללא כל הפרעה נלווית, אינטלקטואלית או עיכולית
סוג של הערכה התפתחותית המערבת צפייה בילד המשחק לבדו, עם בני גילו, עם הוריו או בני משפחה אחרים, במשחק חופשי או מובנה. הערכה זו יעילה מכיוון שמשחק הוא דבר טבעי בו ילדים יכולים להראות מה הם מסוגלים, מה הם מרגישים כיצד הם לומדים דברים חדשים וכיצד הם מתנהגים בחברת אנשים מוכרים.
תהליך מתמשך, צפייה וחשיבה על היכולות של הילד, כולל ידע כישורים ואישיות. תהליך זה מוביל להתווית הדרכים היעילות בסיוע להתפתחות הילד בעתיד.
איסוף נתונים עקבי מבני משפחתו של הילד על יחסם להתפתחותו. ברור תחומי היכולת שלהם, סדרי העדיפויות ודאגתם לתפתחותו.
סוג של הערכה התפתחותית (ראה למעלה) בה קבוצת מומחים בתחומים שונים עובדים עם הילד והמשפחה באופן ישיר או עקיף. הערכה זו יעילה מכיוון שאנשי מקצוע מתחומים, שונים מיומנים לצפות לתרגם ולהבין תחומים שונים בהתפתחותו והתנהגותו של הילד.
אופן איסוף מידע לגבי דרכי למידה, צרכים,תחומי יכולת ותחומי עניין של הילד. הערכה עשויה לכלול מבחנים אינדיבידואלים, תצפית על הילד, בחינת נתונים מהעבר, שיחה עם הילד ו/או הוריו.
קושי להקשיב, להבחין, לארגן ולהבין את הנשמע על אף שהשמיעה והאינטליגנציה תקינים. הפרעה זו גורמת לקושי בהתפתחות כישורי דיבור ושפה. לעיתים תכופות נחשבים ילדים אלה כבעלי ליקוי שמיעה. האיבחון מתבצע ע"י קלינית תקשורת. אפשרויות להתערבות טיפולית: - קלינאי תקשורת -התאמת הסביבה -תרפיה ממוחשבת
סוג של אבחנה כללית יותר תת-קבוצה של PDD -כאשר עדיין קיים ליקוי בסיסי בקשר ובתקשורת,אבל שאר הקריטריונים הפורמליים של אוטיזם אינם קיימים.
סוג של אבחנה כללית יותר תת-קבוצה של PDD. כאשר עדיין קיים ליקוי בסיסי בקשר ובתקשורת אבל שאר הקריטריונים הפורמליים של אוטיזם אינם קיימים.
הפרעה שכוללת מספר תחומים (בדרך כלל עם הפרעה מרכזית בוויסות).
אובססיה- מחשבה טורדנית או תמונות המעלות חרדה וגורמות לסבל רב.
קומפולסיה- יכולה להיות מחשבה או פעולה הבאה בתגובה לאובססיה שתפקידה להפחית ולבטל את החרדה
הגיל הממוצע להופעת ההפרעה הוא 10 שנים, בשכיחות גבוה יותר אצל בנים מאשר אצל בנות.
הפרעה המתארת קושי - חושי, קושי בתכנון, מוטורי, וקושי תקשורתי ורגשי. תלמידים בעלי הפרעה זו עשויים לפעול, לדבר, לחשוב או להתנהג באופן שונה מאוד מתלמידים אחרים בני גילם. בדרך-כלל אינם אוהבים קרבה לאחרים.
הפרעה בהיגוי, דיבורם של ילדים בעלי הפרעה זו אינו ברור הם מחליפים בין אותיות, קושי בשליפה, קושי בארגון הצלילים לשם דיבור נכון.
תלמיד בעל הפרעה זו, הוא בדרך כלל בעל יכולות בריאות, בעל כושר ראייה, שמיעה ואינטליגנציה תקינה, אך עדיין אינו מסוגל ללמוד דברים בקלות או במהירות בהשוואה לתלמידים אחרים בני גילו.קושי זה נובע כתוצאה מליקוי חמור במיקוד במשימה, במוסחות ו/או חוסר שליטה בדחפים (היפראקטביות).
טווח שירותים המיועדים להגביר התפתחות של תינוקות וילדים בעלי ליקויים, או ילדים הנמצאים בקבוצת סיכון לעיכובים התפתחותיים. יש להציע, עד כמה שניתן, שירותים אלה בסביבה הטבעית כמו בבית או בשירותים קהילתיים, בהם מבקרים גם ילדים ללא לקויות . שירותי ההתערבות המוקדמים חייבים להיעשות ע"י אנשי מקצוע מתאימים. על שירותי התערבות מוקדמים לסייע למשפחה לזהות ולספק את צרכי הילד בעל הליקויים. שירותים אלה עשויים לכלול טיפול קלינאי תקשורת, ריפוי בעיסוק או פיסיותרפיה חינוך מיוחד, וטווח שירותי טיפול ותמיכה, לבני המשפחה. התערבות מוקדמת היא לעיתים כל סוגי ההתערבות הניתנים לילדים צעירים לשיפור התפתחותם.
תהליך בו האדם קולט ומעבד את המידע בעזרת החושים: מגע,טעם, ריח צליל וראייה . תהליך בין-חושית זה כולל גם את האופן שבו הילד תופס את גופו את העולם שסביבו, או את האופן שהוא מתאים את עצמו לעולם. ע"פ התיאוריה של אינטגרציה בין-חושית, חלקים רבים של מערכת העצבים פועלים בו זמנית על-מנת שהילד יוכל לבצע אינטראקציות יעילות עם הסביבה ויחווה סיפוק מתאים. אינטגרציה חלשה עלולה להפריע לפעולות רבות הנחוצות לתפקוד יומי, כמו צחצוח שיניים פעילות עם ציוד משחקי ואפילו חיבוק .
לוח לסיוע בבדיקת חדות הראייה אצל ילדים מעל גיל 3. על הלוח מצויירים ציורים בגדלים שונים אותם הילד צריך לזהות ממרחק של 3 מטרים.
בעיה או מצב המקשה על תלמיד ללמוד או לבצע מטלות באופן שרוב בני גילו מבצעים. ליקוי יכול להיות קצר טווח או קבוע.
ליקויים בעיבוד ובתחושה הם ליקויי למידה בהם האדם מתקשה בהבנת השפה למרות שהוא בעל שמיעה וראייה תקינים.
כאשר קיימת ירידה בשמיעה אשר מתבטאת בפער בין הולכת הקול דרך האוויר והאוזן, לבין גירוי ישיר לעצב השמע.
שם כולל לקבוצת לקויות שמשפיעות על טווח רחב של מיומנויות למידה או תפקוד, ובעטיין אדם מתקשה ללמוד מידע או מיומנויות חדשים, או להפגין את ידיעותיו באופן הצפוי מאדם בגילו ובמנת המשכל שלו.
הפרעות בהתפחות השפה שאינם תלויים בהפרעות התפתחותיות אחרות.
בעייה נוירולוגית, הנזק הוא מוחי ולא עיני. זהו מצב זמני או קבוע שנובע כתוצאה מפגיעה בהולכה העצבית למרכז הראייה, הגורמת לקשיים וחוסר עקביות בהליכי קליטה, עיבוד ובפענוח מידע חזותי.
דרגת הפגיעה תלויה במשך אירוע הפגיעה, ובמיקום ועוצמת הפגיעה.
אבחון לבירור לקות למידה לאחר האבחון המאבחן ממליץ על שיטת למידה המתאימה לילד. ושורת המלצות והקלות שבית הספר צריך להתחשב בהן.
מבדק התפתחותי לבדיקת תפישה חזותית. כמו למשל: תפיסת דמות ורקע (בציור) שבו על הנבדק לגלות דמות/צורה מסוימת המשובצת על רקע צורות אחרות
בדיקה ממוחשבת המסייעת באיתור בעיות בקשב ממושך. הבדיקה מותאמת לגיל הנבדק ומספקת הערכה של תפקודי הקשב ביחס לנורמה בקבוצת הגיל הנבדק.
אחד מתוך סדרת מבחני אינטליגנציה שפותחו בידי דייויד וכסלר (David Wechsler) ב-1949 לגילאים שונים. (מבחן לילדי גן ילדים, מבחן לילדי בית ספר, מבחן למבוגרים).
נוסף לציון מנת המשכל הכללי, מבחן וכסלר מפיק גם ארבעה ציונים נוספים: הבנה מילולית, לוגיקה תפיסתית, מהירות עיבוד וזיכרון עבודה.
היכולת לחלק מילים והברות לחלקים קטנים או פונמות. מחקר חדש מצביע שילד הלוקה בחוסר מודעות פונולוגית מתקשה בקריאה. במחקר נמצא שניתן לפתח מודעות פונטית.
טוראט הינה הפרעה נוירולוגית המאופיינת בהופעת סימפטומים: *יכולים להתחיל בגילאים 12 - 3 כשהגיל הממוצע הוא 7. *טיקים קוליים - השמעת, קולות בצורה בלתי רצונית: חרחורים בגרון , משיכות, נהימות נביחות ובמקרים קיצוניים אף השמעת מילים עם תוכן מגונה . *טיקים מוטוריים- תנועות, בלתי רצוניות של שרירים: מצמוצי עיניים נענועי ראש, העוויות בשרירי הפנים, רעידות בגפיים ועוד. *חיקוי תנועות של אחרים הרחה מתמדת של חפצים וצורך כפייתי לגעת בחפצים או אנשים . *הסימפטומים אינם קבועים ועם הזמן מוחלפים באחרים. הם משתנים בתדירותם ובחומרתם ולעיתים קרובות מחמירים במצבי לחץ .
מתייחס ליכולת להבין ולזכור את מה שנשמע. היכולת מתפתחת בדרך כלל בחמש השנים הראשונות יחד עם קליטה והבעה שפתית.
תסמונת המופיעה אצל ילדים בגיל הרך. אכילת חומרים שאינם חומרי מזון, כגון שיער, צבעים, בגדים, כלי מיטה, נייר, עץ, עפרונות או אבקות למיניהן. מדובר בילדים, מגיל צעיר מאוד מכניסים לפיהם חומרים ובולעים אותם, לא באקראי וממשיכים עם התופעה הלאה בשנים
איש מקצוע שהתמחה בטיפול בבעיות תקשורת ובכללן: היגוי (הפקת צלילים), קליטת שפה הבנה ועיבוד תקשורת של אחרים), שטף דיבור) (גמגום), ובעיות קול (אינטונציה וטון). קלינאי תקשורת עובד גם על בעיות במוטוריקה של הפה כמו בליעה, וקשיי אכילה אחרים.
רופא שהתמחה בהתפתחות חברתית, רגשית ואינטלקטואלית של ילדים כמו גם בצמיחה פיסית ובריאותית.
מקצוע בו אדם מתמחה בעזרה למיומנויות התפתחותיות אצל ילדים ומבוגרים. מיומנויות אלה מקדמות תפקוד בחיי היומיום ובעזרה-עצמית, עם דגש על הגברת יכולות מוטוריות כמו: אצבעות וידיים קואורדינציות עין-יד ואינטגרציה בין-חושית. בהערכה התפתחותית, מרפא בעיסוק יעריך את מיומנויות המוטוריקה העדינה הקואורדינציה ומיומנויות עזרה-עצמית המתאימות לגיל הילד (אכילה, לבוש וכו). מרפא בעיסוק יבחן גם כיצד הילד מגיב לדברים שהוא רואה, שומע, מרגיש ומריח.
מושג הנמצא בשימוש של אנשי מקצוע הבא לתאר את תחומי ההתפתחות של הילד בתנועה-מוטוריקה גסה ושליטה על השרירים הגדולים. מוטוריקה עדינה- מיומנויות יד ואצבעות ובקואורדינציה עין-יד. בדיבור ושפה/ תקשורת בהתייחסות לצעצועים ועצמים אחרים. בהתייחסות לאנשים ולעולם שסביבו. התייחסות למצבו הרגשי של הילד. בהתייחסות להתמודדות וכישורי עזרה עצמית.
ליקוי מובהק באינטראקציה חברתית בהתפתחות תבניות התנהגותיות נוקשות. שלא כמו אוטיזם לא נצפים עיכובים מובהקים בהתפתחות שפתית או בהתפתחות קוגניטיבית.
תסמונת הנובעת מעודף של כרומוזום מספר 21. הלוקים בתסמונת הם בעלי פיגור שכלי, מאפייני מראה ייחודיים ובעלי הפרעות בריאותיות שונות
תסמונת העוברת בתורשה והיא הסיבה השכיחה ביותר לפיגור שכלי. שכיחות באחד מתוך כל 4000 לידות של בנים ואחת מתוך 7000 לידות של בנות.
תסמונת תורשתית נדירה, הנגרמת בגלל פגיעה כרומוזומלית. התסמונת מופיעה באחת מתוך 20,000 לידות. לבעלי התסמונת יש צורת פנים ייחודית הם בעלי שפתיים בולטות, פה רחב, אף סולד לסת ועפעפיים בולטים. הם יהיו בעלי קומה נמוכה יסבלו מקשיי אכילה הקאות בעיות שינה לרבים בעיות בלב. בנוסף יש להם קשיים במוטוריקה גסה ועדינה תנועתם מגושמת והתפתחותם אינה טיפוסית.
טוראט הינה הפרעה נוירולוגית המאופיינת בהופעת סימפטומים: יכולים להתחיל בגילאים 12 - 3 כשהגיל הממוצע הוא 7. טיקים קוליים - השמעת, קולות בצורה בלתי רצונית: חרחורים בגרון, משיכות, נהימות נביחות ובמקרים קיצוניים אף השמעת מילים עם תוכן מגונה. טיקים מוטוריים- תנועות, בלתי רצוניות של שרירים: מצמוצי עיניים נענועי ראש, העוויות בשרירי הפנים רעידות הגפיים ועוד. חיקוי תנועות של אחרים הרחה מתמדת של חפצים וצורך כפייתי לגעת בחפצים או אנשים. הסימפטומים אינם קבועים ועם הזמן מוחלפים באחרים. הם משתנים בתדירותם ובחומרתם ולעיתים קרובות מחמירים במצבי לחץ.
תדובר במשפחה של הפרעות גנטיות המופיעה אצל אחת מכל 2500 נשים, נגרמת בעקבות חוסר מלא או חלקי של אחד מכרומוזומי המין X. הפגיעה הינה רב-מערכתית. מאפיינים עיקריים של התסמונת הם קומה נמוכה, שחלות שלא נוצרו, וסימני מין נשיים שאינם מפותחים דיים. אצל חלק מהחולות מאבחנים בעיות במערכת הלב, המערכת ההורמונלית, השלד, הכליות, והשמיעה.
זוהי תסמונת אפילפטית בילדות. היא מתחילה לפני גיל 6 עם פרוגנוזה טובה יותר לאלה, שהתסמונת התחילה אצלם בגיל מבוגר יותר.
מחלה נוירולוגית התפתחותית שחלק מהתסמינים שלה הוא תהליך אובן כושר ויכולות וחלקם התפתחותיים. זכרים הלוקים במחלה נוטים למות כעוברים או כתינוקות, וכמעט רק נשים שלוקות בה שורדות. המחלה גורמת לקשיים בתקשורת מילולית ולא מילולית (בדומה לאוטיזם), ממבנה גוף קטן, תנועות ידיים יחודיות, הפרעות נשימה ומוות בגיל צעיר.







CPO - בניית אתרים