תסמונת פראדר ווילי

תסמונת פראדר וויליתסמונת פראדר ווילי היא קבוצה של תופעות הנגרמות בעקבות פגם גנטי נדיר. הסימפטום הבולט ביותר, שחקירתו הובילה להגדרת התסמונת, הוא טונוס שריר נמוך. שלושה חוקרים שוויצרים- פראדר, ווילי ולבהרט, בחנו מספר רב של תינוקות בעלי טונוס שריר נמוך (היפוטוניה), והם הגדירו את התסמונת שנקראת על שמם. התסמונת מופיעה בערך אחת ל-50,000 לידות, בכל הגזעים.

סימפטומים של פראדר ווילי

  1. הסימפטום הבולט ביותר, כאמור, הוא היפוטוניה. טונוס השריר נמוך מאוד, ומתבטא מיד במציצה חלשה ובכי חלוש. כל ההתפתחות המוטורית מתעכבת ומסתבכת, משום שהילדים מתקשים להניע את האיברים, הם לא מתחזקים, לא מפתחים מערכת יעילה של שיווי משקל ושל קאורדינציה.
  2. התפתחות קוגניטיבית: רב הילדים הסובלים מהתסמונת מאובחנים כסובלים מפיגור. ברב המקרים הפיגור קל, אך לעיתים מוגדר כבינוני. למרות זאת, ילדים רבים מראים כישורים טובים בתחומים מסויימים- כתיבה, ציור, מלאכת יד ועוד.
  3. העדר תחושת שובע: תיאבונם של הסובלים מהתסמונת אינו ניתן לסיפוק, ויחד עם זאת, גופם עושה שימוש בהרבה פחות קלוריות בהשוואה לילדים בריאים. המקור לכך הוא עצבי ולא פסיכולוגי.
  4. מראה חיצוני: גם בהגיעם לשיא גובהם, ילדי פראדר ווילי בדרך כלל נמוכים מאוד, וכפות רגליהם וידיהם קטנות גם ביחס לגובהם. בנוסף לכך, הילדים נוטים להשמנה קיצונית ולא פורפורציונאלית בפנים, בבטן ובירכיים.
  5. התפתחות מינית: כבר בלידה ניתן להבחין אצל בנים באיברי מין קטנים ובאשכים טמירים. גם בבגרות איבר המין נוטה להיעלם ברקמה שומנית. אצל בנות בדרך כלל אין מחזור.
  6. בעיות התנהגות: התינוק הסובל מהתסמונת בדרך כלל בעל מזג נוח וידידותי, אך בעיות התנהגויות מופיעות בדרך כלל בגיל צעיר ומאופיינות בעקשנות, התפרצויות זעם והתנהגויות אובססיביות וביזאריות כמו חיטוט בפצעי עור. הרבה מבעיות ההתנהגות מקושרות לחובת הסביבה לשלוט בדפוסי האכילה של הילדים, כדי למנוע את ההשמנה שעשוייה להיות מסוכנת.

גורמים

כאמור, פראדר-ווילי היא תסמונת גנטית, אך היא אינה תורשתית אלא נובעת, ככל הנראה, מתאונה גנטית במהלך ההפרייה. בדיקת החומר הגנטי מעלה, כי אצל הסובלים מהתסמונת חסר חומר גנטי בכרומוזום 15. בדרך כלל התקלה נובעת בעקבות מחיקה של איזור זה בכרומוזום 15 המגיע מהזרע. במיעוט המקרים, היא נובעת מהכפלה של כרומוזום 15 שמגיע מהביצית על חשבון זה המגיע מהזרע. במקרים נדירים, ישנה תקלה כימית באותו איזור המגיע מהזרע.

סימפטומים של תסמונת פראדר ווילי עשויים להיות נרכשים, בעקבות פגיעה באיזור של המח שנקרא היפותלמוס, על ידי חבלה, סיבוכים בלידה, גידול במח וכד'.

טיפול

ילדים הסובלים מתסמונת פראדר ווילי בדרך כלל לא מאריכים חיים. עם זאת, בטיפול מתאים ורב מערכתי, ניתן לשפר הן את איכות החיים של הילדים ושל סביבתם, והן להאריך את תוחלת החיים. הטיפול דורש התייחסות לכל המאפיינים של התסמונת. מבחינה רפואית, בדרך כלל ניתן טיפול בהורמוני גדילה, המשפיעים הן על גובהם של הילדים, והן על סימפטומים אחרים. נדרש טיפול על ידי פיזיותרפיסטים ומרפאים בעיסוק על מנת לאפשר התפתחות מוטורית וחיזוק של טונוס השריר. קלינאי תקשורת מסייע ברכישת הדיבור (שנפגע גם הוא בשל טונוס השריר הנמוך), מורים לחינוך מיוחד נדרשים עקב הפיגור, וכן גם פסיכולוגים ולעיתים פסיכיאטרים בעקבות ההשלכות הנפשיות שיש לקשיים. חלק גדול מההתמודדות עם התסמונת הוא סביב החובה להשגיח על הילדים ולמנוע מהם אכילה ללא גבול שמסכנת את חייהם. שילוב של דיאטה ופעילות גופנית (שחשובה גם בשל טונוס השריר הנמוך) חייבת להיות דרך חיים אצל הלוקים בתסמונת. ההתמודדות של בני המשפחה והמטפלים עם הפרעות ההתנהגות והתגובות הקיצוניות דורשת התייחסות גם היא.