מהי תסמונת דאון?

תסמונת דאוןפעם קראו להם "מונגולואידים", בגלל המראה האופייני שלהם שמזכיר את ילידי מונגוליה.

היום, בעקבות הבדיקות הרבות שנעשות בזמן ההריון, והטכנולוגיה המתקדמת, רואים פחות ופחות ילדים הסובלים מתסמונת דאון.

מה היא אותה תסמונת שהורים רבים חוששים ממנה ועורכים בדיקות מקיפות על מנת להבטיח שילדם לא לוקה בה?

תסמונת דאון – מוטציה גנטית

גופנו מורכב מתאים, ובכל תא יש העתק מדוייק של המטען הגנטי שלנו, 23 זוגות של כרומוזומים. רק בתאי הרבייה (הביצית או הזרע), קיים מספר שונה של כרומוזומים.

תאי הרבייה מחזיקים רק במחצית מהמטען הגנטי, כלומר 23 כרומוזומים בלבד. כאשר הביצית והזרע נפגשים, כל אחד תורם את חלקו, ובסך הכל מתקבלת זיגוטה (שילוב הביצית והזרע) בה 46 כרומוזומים.

הזיגוטה מתפצלת עתה ליצירת העובר. אך לעיתים מתרחשת תאונה. כרומוזם נוסף נדבר לכרומוזם ה-21, וכך נוצרים תאים בהם ישנם 47 כרומוזומים במקום 46. המצב הזה נקרה טריזומייה 21, והוא הגורם לתסמונת דאון.

גורמים לתסמונת דאון

ההסבר להווצרות התסמונת לא נותן מידע לגבי הגורם לתאונה, ואכן הגורם אינו ידוע. תסמונת דאון קיימת בכל הגזעים והתרבויות, והיא לא תורשתית.

מכיוון שתסמונת דאון נפוצה יותר ככל שגילה של האם גבוה, קיימת השערה שיש קשר להזדקנות של הביצית, שמובילה להדבקות הכרומוזום הנוסף.

יחד עם זאת, תסמונת דאון מתרחשת גם כשהאם צעירה, ובכשליש מהמקרים ההדבקות מתרחשת דווקא בצד של הגבר, ולכן הסבר זה אינו מספק.

מאפיינים של תסמונת דאון

הספרות מכירה במספר רב של מאפיינים פיזיולוגים, קוגניטיביים והתנהגותיים של תסמונת דאון, אבל אין כמעט אנשים שמציגים את כל המאפיינים.

נסקור להלן את המאפיינים העיקריים:

מראה חיצוני: תסמונת דאון מאובחנת בדרך כלל מיד אחרי הלידה בגלל המראה האופייני של הילדים – עיניים מלוכסנות, שיער חלק, פה קטן עם לשון בולטת, אוזניים קטנות, צוואר קצר, כפות ידיים קטנות עם אצבעות קצרות, קומה נמוכה ונטייה להשמנה.

ליקויים פיזיולוגיים: ניתן להבחין בשיעור גבוה של מחלות לב, בעיות ראייה, היפו-תירואידיזם, זיהומים באוזניים, א-נומליה של עמוד השדרה הצווארי, טונוס שריר נמוך.

ליקויים קוגנטיביים: תסמונת דאון היא אחת התסמונות הקשורה בשיעורים גובהים לפיגור, בדרך כלל ברמה קלה עד בינונית. כמו כן, יש קשיים בזיכרון ובעיבוד מידע.

ליקוי שפתי: ילדים עם תסמונת דאון רוכשים לאט יותר את השפה המדוברת (בגלל צורת הפה, טונוס השרירים ובעיות שמיעה אפשריות בגלל דלקות אוזניים).

מאפייני אופי: ילדים עם תסמונת דאון מאופיינים בצד רגשי חזק. הם חברותיים, מעניקים אהבה ללא גבול, הם ספונטניים וכנים. בדרך כלל הם ילדים אהובים מאוד על סביבתם, והם עצמם נהנים ומחפשים את הקשרים החברתיים.

טיפול בתמונת דאון

משום שמדובר בליקוי גנטי, כמובן שאין דרך לרפא תסמונת דאון. אך במרבית מהקשיים של הילדים ניתן לעזור ולתמוך, ולהוביל את הילדים לתפקוד והשתלבות טובים בסביבתם.

את הליקויים הפיזיולוגיים ניתן בדרך כלל לפתור באמצעות התערבויות רפואיות. הדלקות נמנעות על ידי אנטיביוטיקה, פעולת בלוטת התריס מאוזנת בתרופות, וליקויים נוספים ניתן לעיתים לפתור בניתוח.

טונוס השרירים הנמוך דורש ריפוי בעיסוק, על מנת לאפשר התפתחות סבירה של מוטוריקה גסה ועדינה. התאמת מסגרות לימודיות ותמיכה בלמידה פורמאלית ובלתי פורמאלית, תוך הדרכה ותיווך בתחומים הנדרשים, יכולה לעזור לילדים להתמודד עם הליקוי הקוגניטיבי, עד לרמה מסויימת.

קלינאית תקשורת יכולה לעזור לילדים לרכוש את השפה, ולאפשר להם לדבר באופן תקין וברור, כך שלא תפגע יכולתם לתקשר עם הסביבה. חיזוק המאפיינים החברתיים יכול לתרום רבות הן לסביבה (הלומדת להכיר את השונה), והן לסובל מתסמונת דאון, שמקבל הזדמנות להפגין את כישוריו הגבוהים בתחום החשוב הזה.

למידע על תסמונת פראדר ווילי