תסמונת ה-X השביר

X שבירתסמונת ה-X השביר היא הפרעה על רקע גנטי שגורמת לפיגור קל אצל בנות ולפיגור עמוק אצל בנים. רב הילדים הסובלים מפיגור על רקע גנטי, סובלים מתסמונת ה-X השביר. בדיקה גנטית לפני ההריון לאיתור נשאות לתסמונת, היא אחת הבדיקות הנפוצות כיום.

סימפטומים של תסמונת ה-X השביר

הסימפטומים של התסמונת כוללים היבטים קוגניטיביים בעיקר, אך גם התנהגותיים ופסיכיאטריים. רב הלוקים בתסמונת ה-X השביר לוקים בפיגור עמוק (75 IQ ומטה). אצל כשליש מאובחנת גם לקות בספקטרום האוטיסטי, ואצל הרב רואים לפחות סימנים אוטיסטיים מובהקים (לקויות תקשורת, התנהגות סטריאוטיפית ועוד). יש לציין, שסימני התסמונת מובהקים וקשים יותר אצל בנים. הגורם לכך הוא שאצל בנות יש שני כרומוזומי X, ואם אחד מהם תקין, הוא מפצה על הליקוי בכרומוזום השני. אצל בנים יש רק כרומוזום X אחד, ולכן ליקוי בו גורם למלוא הופעתה של התסמונת. אצל בנות עשוי להתבטא פיגור עמוק כמו אצל הבנים, אך הרמה השכלית יכולה להיות גם גבוהה יותר, להתבטא בצורת לקויות למידה בלבד, או אפילו ללא ביטוי בולט.

מבחינה התהנגותית, נראית פעמים רבות היפראקטיביות ועוררות יתר, לצד ביישנות ונטייה להמנעות חברתית. התנהגויות אלה מלוות פעמים רבות בתחושות של חרדה.

לתסמונת גם מאפיינים גופניים. מבחינת המראה, רבים מהלוקים מתסמונת הם בעלי מבנה פנים מאורך, אוזניים גדולות ואשכים גדולים. עם זאת, לא ניתן לשלול את האבחנה כאשר סימנים אלה לא מופיעים. הילדים נוטים לגמישות יתר, בעיות בשלד, פלטפוס, דלקות אוזנייים ובעיות לבביות. הם סובלים מחוסר ויסות חושי, ומעיכובים שפתיים בולטים (גם כתוצאה מהמאפיינים האוטיסטיים, וגם כתוצאה מקושי בהנעת שרירי הפה). אצל ילדים שרוכשים שפה ניתן להבחין באקולליה או בפרסברציה ורבלית (חזרה על מילים כמו הד, או דבקות בנושא אחד עליו חוזרים ומדברים שוב ושוב).

גורמים לתסמונת ה-X השביר

התסמונת הגנטית נובעת ממוטציה של גן הנקרא FMR1 ונמצא בקצה אחת הזרועות (הארוכה) של כרומוזום X. המוטציה מתבטאת בכך שחלק מהבסיסים של הגן חוזרים על עצמם יותר מידי פעמים, כאשר עוצמת התסמינים תלוייה במספר החזרות המיותרות- ברמה של מאתיים חזרות ויותר, ניתן לראות את סימני התסמונת אצל האדם. התפקיד של הגן המדובר הוא לייצר חלבון מסויים (FMRP) החיוני להתפתחות של המח, האשכים, ואיברים נוספים, משום שהוא מווסת ייצור של חלבונים אחרים.

השפעת התסמונת על החיים

ילדים עם תסמונת ה-X השביר מתפתחים באופן חריג מתחילת חייהם. ההתפתחות המוטורית שלהם מתעכבת, והם מאחרים לרכוש שפה או שאינם רוכשים אותה כלל. ככל שהילד גדל, כך לקויותיו נעשות בולטות יותר, ונוגעות ביותר תחומים. יכולת התקשורת שלהם פגועה הן ביכולת לדבר ולתקשר במילים, בהן בתקשורת הבלתי מילולית. הם מתקשים להבין נורמות חברתיות וליצור קשרים חברתיים. ההסתגלות לדרישות היומיום קשה או בלתי אפשרית. הם זקוקים לעזרה כמעט בכל פעולה- אכילה, שמירה על היגיינה, שמירה על סדר יום וכו'. הילדים סובלים מקושי בתנועה, וזקוקים לאימון רב בכל תנועה חדשה. הרבה פעמים התסמונת מלווה גם בקשיים באכילה, שמקורם בחולשת השרירים באיזור הפה, וברגישות התחושתית.

טיפול

למרות הניסיונות הקליניים למצוא תרופה או התערבות אשר תסדיר את הליקוי ביצור החלבונים בתאים, עד היום עוד אין תרופה לתסמונת ה-X השביר. הטיפול ממוקד בשיקום ובעידוד התפתחותי סביב הלקויות השכליות, התקשורתיות והמוטוריות. הטיפול, שעשוי לכלול גם טיפול בתרופות פסיכיאטריות להקלה של סימפטומים מסויימים (כמו חרדה או עוררות יתר), כולל קלינאי תקשורת, פיזיותרפיה, והתאמת מסגרת של חינוך מיוחד.