האם בדיקת דם יכולה לגלות אוטיזם?

בדיקת דם לגילוי אוטיזםמחקר חדש מגלה שאלגוריתם המבוסס על רמות מטבוליים שנמצאו בדגימת דם, יכולה לחזות במדויק האם הילד נמצא בספקטרום הפרעת האוטיזם (ASD). האלגוריתם, שפותח על ידי חוקרים במכון הפולי טכני של רנסלאר, הוא המבחן הפיזיולוגי הראשון לאוטיזם שפותח את הדלת לאבחון מוקדם ופיתוח טיפולים עתידיים.

במקום לבחון מטבוליטים בודדים, החוקרים בדקו דפוסי מספר מטבוליטים ומצאו הבדלים משמעותיים בין מטבוליטים של ילדים עם אוטיזם לבין ילדים ללא ההפרעה. הבדלים אלו מאפשרים לסווג אם הילד נמצא על ספקטרום האוטיזם.

באמצעות מדידת 24 מטבוליטים מדגימת דם, אלגוריתם זה יכול לקבוע אם הילד נמצא על הספקטרום האוטיסטי, ובמידה מסוימת, ניתן אפילו לקבוע את חומרת ההפרעה.

גילוי דפוסים חדשים להתפתחות אוטיזם

שיטות חקירת נתונים רבים הופעלו על נתונים ביו רפואיים ומצאו דפוסים שונים במטבוליים הרלוונטיים לשני מסלולים סלולאריים מחוברים, המעידים על סדרת אינטראקציות בין מולקולות השולטות בתפקוד התא.

המרכז לבקרת מחלות ומניעתן קובע שהפרעת ספקטרום האוטיזם מאופינת כ"מוגבלות התפתחותית הנגרמת כתוצאה מהבדלים מוחיים. הבסיס הפיזיולוגי להפרעה אינו ידוע, ומדענים מאמינים שגורמים גנטיים וסביבתיים אחראים להתפתחותה.

חשיבות הגילוי המוקדם

אנשים עם אוטיזם יכולים לתקשר, להתנהג וללמוד באופנים שונים מאנשים אחרים. מחקרים מראים שהתערבות מוקדמת יכולה לשפר את התפתחות הילד. אך כיום האבחנה תלויה בהתבוננות קלינית על ההתנהגות, ומצב זה מהווה מכשול לאבחון מוקדם וטיפול. רוב הילדים אינם מאובחנים עם אוטיזם עד לאחר גיל ארבע.

המחקר פורסם במרץ 2017 בכתב העת PLOS Computingational Biology תחת הכותרת "סיווג לחיזוי התנהגות ילדים עם הפרעת ספקטרום האוטיזם, המבוסס על ניתוח נתונים משתנים רבים של סמני מתח חמצוני ומתילציה של DNA".

מהלך המחקר

המדענים מתארים יישום ניתוח הבחנה בין ילדים אוטיסטים לבין ילדים ללא ההפרעה, המבוסס על טכניקה גדולה של ניתוח נתונים. הם ניתחו נתונים מתוך קבוצת 149 אנשים, שמחציתם מאובחנים עם אוטיזם.

בהשתמטות מכוונת של נתונים מחלק מאנשי הקבוצה, המדענים העבירו את מערך הנתונים לשיטות ניתוח מתקדמות, והשתמשו בתוצאת על מנת ליצור אלגוריתם מנבא להתפתחות ההפרעה. בשלב הבא, האלגוריתם יוצר תחזית לגבי הנתונים של האנשים שהוצאו מהקבוצה.

תוצאות מבטיחות לגילוי מוקדם של אוטיזם

המדענים בדקו את התוצאות, החליפו אותם עם אנשים אחרים בקבוצה, וחזרו על התהליך עד שכל 149 המשתתפים נבדקו. שיטה זו זיהתה 97.6% מקרי אוטיזם.

היות והמדענים עשו הכול כדי שהמודל לא יהיה תלוי בנתונים, הם מביעים אופטימיות מוגברת לשכפול התוצאות עם קבוצת משתתפים אחרת. זהו האבחון הפיזיולוגי הראשון, והוא מדויק ביותר.

מחקרים קודמים רבים בדקו סמן ביולוגי אחד, מטבוליט אחד, גן אחד, ומצאו מספר הבדלים, אך ברוב המחקרים, הבדלים אלו לא היו מובהקים סטטיסטית, או שהתוצאות לא שוכפלו בצורה מהימנה.

המדענים מסבירים שתרומתם במחקר החדש היא שימוש בטכניקות נתונים גדולים, המתבוננים על הצטברות מטבוליטים שהיו מתואמים עם אוטיזם, ליצירת דפוס סטטיסטי חזק בהרבה.