אבחון BRC – אבחון ממוחשב של הפרעות קשב וריכוז, לקויות למידה ועוד

רופאאבחון BRC מנתח דגימות DNA של ילדים במטרה לזהות שינויים גנטיים זעירים המציינים את הגורם לבעיות התפתחותיות. הורים וילדים פונים לקבלת אבחון זה כדי לספק הסבר למגוון תנאים התפתחותיים כגון ליקויי למידה, אותם ניתן לנתח במהירות בטכנולוגיה חדשה זו במעבדת DNA.

ניתן לזהות בקלות מצבים כגון תסמונת דאון, ובעיות המורכבות מדפוס מוכר אותו ניתן לאבחן באמצעות התבוננות באמצעות מיקרוסקופ לספירת מספר הכרומוזומים של הילד.

מומים מולדים אחרים מגוונים ביותר אינם ניתנים להכרה כדפוס גנטי ברור באמצעות התבוננות על תסמיני הילד בלבד, כך שעל מנת לאבחן גורם גנטי, יש להתבונן על כל המידע הגנטי בפירוט ולא להתמקד באזור אחד בלבד.

אבחון BRC פירושו שימוש בשבב ברזולוציה גבוהה ביותר לזיהוי שינויים קטנים אותם לא ניתן לזהות בקלות ובמהירות בשיטות אבחון אחרות.

מטרת אבחון BRC

עם אבחון הבעיה, ניתן לעבוד עם בני המשפחה ולהסביר מדוע בעיות אלו מתרחשות, וכן לבחון אפשרויות טיפול לילד. אם הבעיה עוברת בתורשה, ניתן לייעץ גם להורים לגבי ההשלכות, אם הם מתכננים להוליד ילד נוסף.

אבחון BRC מתבצע במגוון נרחב של יכולות, ובנוסף לאבחון לקויות למידה גנטיות, מדענים וחוקרים משתמשים בשיטה זו על מנת לאבחן גם מצבים אחרים העוברים בתורשה, וכן לסייע בזיהוי הגנים הבסיסיים האחראים למצבים שכיחים יותר כגון דלקת פרקים.

משפחות רבות החלו כבר ליהנות ממשאב זה שעבר שנים ארוכות של בדיקות ומחקרים. כיום ניתן לטפל בילדים בשיטת אבחון מתקדמת זו בשלב הרבה יותר מוקדם ובכך לחסוך את הצורך בביצוע בדיקות אחרות.

אבחון והדמיית מחלות ילדות

אבחון BRC הוא שיטת אבחון חדשה שמטרתה למקסם את תהליך האבחון לזיהוי בעיות התפתחותיות של ילדים.  נושא האבחון וההדמיה כרוך ברפואת BRC ניסיונית המתבצעת בתנאי מעבדה רפואית והדמיה קלינית. התהליך מבצע אבחון מקיף לגילוי סמנים ביולוגיים למחלה, אפיון תהליכים פתולוגיים ופיתוח בדיקות אבחון.

סמן ביולוגי מאפשר זיהוי מחלה קיימת, התקדמות המחלה, ובחינת יעילות הטיפול. סמנים עשויים לכלול מולקולות בדגימות רקמה או דם, או שיטות הדמיה כגון רנטגן או MRI המצביעות על המתרחש בתוך איברי הגוף.

מתנגדים ותומכים

תוכנת BRC נמצאת בשימוש ניסיוני על ידי מספר רופאים. מומחים לנוירולוגיה של הילד מצהירים שמדובר בשיטת אבחון חדשנית ביותר וצבעונית, הנושאת מספר גורמים המאפשרים מעקב מתמיד על מצבים בהם הילד מתקשה לבצע את המשימה העומדת בפניו, במהלך כל תהליך האבחון. שיטה זו מחדדת אף את הקריטריונים ומעניקה תמונה אובייקטיבית של מהות הקושי.

מצד שני, מבקרי השיטה טוענים שהתוכנה הוכנסה לשימוש לפני שעבר מספיק מחקרים להצדקת יכולותיה. מחקר שעקב אחר מספר עשרות ילדים אינו מוכיח מאומה, לטענתם, והצהרות בדבר מאת אחוזי הדיוק עשויות להעלות ספקות רבים.

בעקבות ביקורת זו, בוצעו שורת מחקרים שמטרתם לבחון את יעילות האבחון בקרב ילדים הסובלים מליקויים אחרים, והתוצאות הראו על יעילות האבחון בקרב ילדים צעירים והערכת התרופה המשמשת לטיפול בבעיות קשב וריכוז.